Thrombocytémie Essentielle

Monsieur Jean-Pierre Dubois, patient de 62 ans, expert-comptable, s'est présenté avec une constellation de symptômes insidieux évoluant sur plusieurs mois, incluant des céphalées persistantes, des paresthésies et dysesthésies acrales avec des épisodes d'érythromélalgie, une asthénie et une perte de poids modérée. L'examen clinique a révélé une discrète splénomégalie, orientant initialement vers une pathologie hématologique ou systémique. La découverte d'une thrombocytose majeure et persistante à 920 G/L, isolée, sans signe de carence martiale ou d'inflammation active, a constitué un élément clé pour l'orientation diagnostique.Face à cette thrombocytose, plusieurs diagnostics différentiels ont été envisagés. La thrombocytose réactionnelle, bien que fréquente, a été écartée par l'absence de processus inflammatoire, infectieux ou néoplasique évident, et par la persistance et l'amplitude de la thrombocytose. D'autres syndromes myéloprolifératifs ont été considérés. La leucémie myéloïde chronique (LMC) a été exclue par l'absence d'hyperleucocytose significative avec myélémie et par la négativité du caryotype pour le chromosome Philadelphie (BCR-ABL1). Une myélofibrose primitive au stade pré-fibrotique a été envisagée, mais l'absence de fibrose médullaire significative à la biopsie ostéo-médullaire, ainsi que l'absence d'anémie ou de leucoérythroblastose, l'ont rendue moins probable. La maladie de Vaquez (polyglobulie de Vaquez) a été éliminée par une hémoglobine et un hématocrite normaux.L'ensemble des investigations, incluant l'échographie abdominale confirmant la splénomégalie, le myélogramme révélant une hyperplasie mégacaryocytaire sans dysplasie notable des autres lignées ni excès de blastes, et surtout la biopsie ostéo-médullaire avec l'analyse moléculaire, a permis de poser le diagnostic de thrombocythémie essentielle. La détection de la mutation JAK2 V617F est un critère majeur selon les classifications de l'OMS.La prise en charge a été initiée par une stratification du risque thrombo-hémorragique. Compte tenu de l'âge du patient (>60 ans) et de ses antécédents cardiovasculaires (HTA, dyslipidémie), il a été classé à haut risque. Un traitement cytoréducteur par hydroxyurée a été introduit, associé à une antiagrégation plaquettaire par aspirine à faible dose (100 mg/j). L'objectif est de maintenir un taux de plaquettes inférieur à 400-450 G/L afin de réduire le risque de complications thrombotiques. Le patient a été informé de la nature chronique de sa maladie, des signes d'alerte à surveiller et de l'importance d'un suivi régulier en hématologie.