Syndrome de Brugada

Le patient présente une syncope atypique survenant au repos chez un homme de 42 ans, dans un contexte familial évocateur de mort subite (frère cadet). La démarche diagnostique a nécessité l'élimination des causes classiques de syncope (neurologiques, métaboliques, et cardiopathie structurelle par échographie). L'ECG de repos était peu contributif, ne montrant qu'un aspect de bloc de branche droit incomplet. Cependant, l'anamnèse familiale a conduit à la réalisation d'un test de provocation par un inhibiteur des canaux sodiques (flécaïnide). Ce test a révélé un aspect de type 1 pathognomonique du syndrome de Brugada (BrS). Le BrS est une canalopathie sodique cardiaque (mutation du gène SCN5A dans environ 20-30% des cas) caractérisée par un risque élevé de tachyarythmies ventriculaires polymorphes pouvant mener à la fibrillation ventriculaire et à la mort subite. Le diagnostic différentiel incluait la cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit (CAVD), mais l'absence de signes échocardiographiques et de modifications morphologiques à l'IRM cardiaque a permis de l'exclure. La prise en charge ultérieure repose sur la stratification du risque rythmique, incluant une étude électrophysiologique (EEP) pour évaluer l'induction d'arythmies ventriculaires, et potentiellement l'implantation d'un défibrillateur automatique implantable (DAI) en prévention primaire ou secondaire, ainsi qu'un conseil génétique pour la famille élargie. Le patient doit également éviter certains médicaments pro-arythmiques et gérer les épisodes fébriles avec précaution (antipyrétiques précoces).