Hypercholestérolémie Primaire

Le cas clinique présenté concerne un homme de 42 ans, sans antécédents pathologiques déclarés, présentant une hypercholestérolémie primaire sévère révélée par un dépistage opportuniste dans le cadre d'un bilan pour asthénie et myalgies. La démarche diagnostique a nécessité l'élimination systématique des étiologies secondaires de dyslipidémie : l'absence d'anomalie de la TSH a exclu une hypothyroïdie, la fonction rénale normale a écarté un syndrome néphrotique, et l'absence de signes cliniques ou biologiques de cholestase a fait suspecter une origine génétique. La présence de xanthélasmas et les antécédents familiaux de cardiopathie ischémique précoce (père décédé à 53 ans) sont fortement suggestifs d'une hypercholestérolémie familiale (HF) hétérozygote, pathologie autosomique dominante liée à une mutation du récepteur du LDL (LDLR), de l'ApoB ou de la PCSK9. L'échographie cardiaque a mis en évidence un début de remodelage ventriculaire gauche, témoignant de l'impact silencieux de cette dyslipidémie sur le système cardiovasculaire. La prise en charge a été initiée par une statine de haute intensité avec un objectif thérapeutique de LDL-cholestérol inférieur à 1,4 mmol/L (selon les recommandations ESC 2019/2021 pour les patients à haut risque). Le diagnostic différentiel incluait principalement les dyslipidémies mixtes et les causes secondaires, mais le profil LDL prédominant a permis de recentrer le diagnostic. L'éducation thérapeutique et le dépistage familial en cascade constituent désormais les piliers du suivi de ce patient.