Néoplasie Endocrinienne Multiple

Ce cas clinique présente un homme de 42 ans, architecte, aux antécédents de lithiase rénale récidivante et aux antécédents familiaux d'hyperparathyroïdie (via le frère atteint de cancer médullaire de la thyroïde) et d'adénome hypophysaire, qui consulte pour une asthénie, des palpitations, une perte de poids et des sueurs nocturnes. L'examen clinique révèle une hypertension artérielle, des nodules thyroïdiens multiples, et des taches café au lait. La biologie montre une hypercalcémie avec hypophosphorémie, une élévation de la PTH, une TSH basse avec T4L normale, et une élévation de la calciurie, orientant vers une hyperparathyroïdie primaire. L'échographie thyroïdienne confirme le caractère multinodulaire. Le scanner met en évidence des nodules thyroïdiens, des calcifications rénales, et une lésion surrénalienne suspecte. La découverte d'une calcitonine plasmatique massivement élevée, associée à une hypertension artérielle par probable phéochromocytome (métanéphrines urinaires augmentées) et une hyperparathyroïdie, est hautement évocatrice d'une Néoplasie Endocrinienne Multiple (NEM), probablement de type 2A compte tenu de l'association phéochromocytome, cancer médullaire thyroïdien (chez le frère) et hyperparathyroïdie. Le diagnostic différentiel inclut des pathologies endocriniennes isolées, mais la constellation de symptômes et les antécédents familiaux plaident fortement pour une maladie génétique autosomique dominante, notamment les NEM 2A (mutations du gène RET) et potentiellement NEM 1 (mutations du gène MEN1) si une atteinte pancréatique ou hypophysaire majeure était confirmée. La prise en charge immédiate implique le contrôle de l'hypertension et de la tachycardie, la gestion de l'hypercalcémie, et une exploration approfondie de la thyroïde et des surrénales. Une confirmation génétique est indispensable. La physiopathologie repose sur des mutations germinales entraînant la prolifération tumorale de plusieurs lignées endocrines.