Myasthénie Grave

Le patient présente une myasthénie grave, une maladie auto-immune de la jonction neuromusculaire. La physiopathologie repose sur des anticorps dirigés contre les récepteurs nicotiniques de l'acétylcholine (AChR) sur la membrane postsynaptique, entraînant une diminution du nombre de récepteurs fonctionnels et une altération de la transmission synaptique, exacerbée par l'effort. Le cas est complexe par l'association à un thymome, identifié au scanner. Le diagnostic a été confirmé par le dosage des anticorps, l'EMG montrant un décrément, et le test pharmacologique de l'édrophonium. Le diagnostic différentiel inclut le syndrome de Lambert-Eaton (où l'on observe plutôt une facilitation à l'effort), la sclérose latérale amyotrophique (absente ici vu l'absence d'atteinte motoneurone périphérique/central), et les myopathies inflammatoires. La prise en charge nécessite une gestion symptomatique par inhibiteurs de l'acétylcholinestérase (pyridostigmine) et une gestion étiologique par thymectomie, souvent associée à une immunosuppression (corticoïdes, azathioprine). Le pronostic dépend de la réponse au traitement et de l'absence de crise myasthénique, complication redoutable marquée par une détresse respiratoire aiguë nécessitant une réanimation spécialisée. Le suivi doit être rigoureux pour dépister des poussées évolutives ou des effets secondaires liés aux traitements au long cours.