Mucoviscidose

Léo, 8 ans, présente un tableau classique mais tardivement diagnostiqué de mucoviscidose, révélé par une insuffisance pancréatique exocrine et des bronchectasies. La pathologie résulte de mutations du gène CFTR codant pour la protéine régulatrice transmembranaire, entraînant une anomalie des échanges ioniques (chlore, sodium) au niveau des épithéliums. Cela provoque une déshydratation des sécrétions muqueuses, obstruant les conduits bronchiques, pancréatiques et biliaires. La prise en charge repose sur une approche multidisciplinaire : kinésithérapie respiratoire quotidienne, supplémentation en enzymes pancréatiques, vitamines liposolubles, nutrition hypercalorique et antibiothérapie adaptée en cas d'exacerbation pulmonaire. Le diagnostic différentiel inclut les déficits immunitaires primitifs, les dyskinésies ciliaires primitives et certaines entéropathies exsudatives. Le pronostic dépend étroitement de la précocité de la prise en charge, du contrôle des infections broncho-pulmonaires à Pseudomonas aeruginosa et du maintien d'un état nutritionnel optimal.