Sclérose Latérale Amyotrophique

Ce cas clinique illustre la présentation classique mais complexe d'une Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) chez un patient jeune. La SLA est une maladie neurodégénérative progressive affectant les motoneurones centraux et périphériques. La complexité réside dans l'absence initiale de signes bulbaires, focalisant les symptômes sur une atteinte spinale asymétrique. Le diagnostic repose sur les critères de Gold Coast, nécessitant la mise en évidence d'une atteinte clinique ou électromyographique du motoneurone supérieur et inférieur dans au moins deux régions du système nerveux central. Le diagnostic différentiel est vaste, incluant la myélopathie cervicarthrosique, la neuropathie motrice multifocale avec blocs de conduction, et certaines formes d'amyotrophie spinale. Ici, la normalité de l'IRM médullaire et l'extension des signes de dénervation à l'EMG confirment l'atteinte multisegmentaire. La physiopathologie implique une dégénérescence des motoneurones corticaux et des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière, liée à des mécanismes d'excitotoxicité glutamatergique et à des anomalies du repliement protéique (notamment la protéine TDP-43). La prise en charge est multidisciplinaire, centrée sur le riluzole, la gestion nutritionnelle, l'assistance respiratoire précoce et le maintien de la qualité de vie par une équipe spécialisée.