Amylose cardiaque à transthyrétine sauvage

Maloé Desjardins, 35 ans, présente une insuffisance cardiaque à fraction d'éjection préservée avec des signes d'infiltration myocardique. L'âge jeune pour une présentation d'amylose à transthyrétine sauvage (ATTRwt) est atypique, mais l'ensemble des éléments cliniques (syndrome du canal carpien, neuropathie, HTA inexpliquée), biologiques (NT-proBNP et troponine élevés, absence de gammapathie monoclonale) et paracliniques (microvoltage à l'ECG, épaississement myocardique et aspect scintillant à l'échographie, rehaussement tardif sous-endocardique à l'IRM, fixation cardiaque de grade 3 au 99mTc-DPD et absence de mutation TTR) sont fortement en faveur d'une amylose cardiaque à transthyrétine de type sauvage. La physiopathologie implique le dépôt de fibrilles d'amyloïde formées par la transthyrétine native non mutée dans le myocarde. Le diagnostic différentiel inclut la cardiomyopathie hypertrophique, la maladie de Fabry et l'amylose AL. La prise en charge repose sur le traitement symptomatique de l'insuffisance cardiaque et les traitements spécifiques à l'amylose TTR (stabilisateurs de la TTR comme le tafamidis). Le pronostic sans traitement est sévère, avec une progression rapide vers l'insuffisance cardiaque terminale.