Amylose Cardiaque à Transthyrétine

Ce cas clinique décrit un patient âgé de 93 ans présentant une insuffisance cardiaque à fraction d'éjection préservée avec des signes cliniques et paracliniques évocateurs d'une amylose cardiaque. Les antécédents de syndrome du canal carpien bilatéral et de sténose lombaire, associés au microvoltage à l'ECG malgré un épaississement myocardique important à l'échographie, orientent fortement vers une amylose. L'absence de pic monoclonal et la positivité de la scintigraphie osseuse au 99mTc-DPD confirment le diagnostic d'amylose cardiaque à transthyrétine (ATTR), très probablement de type sauvage (ATTRwt) étant donné l'âge. La prise en charge repose sur le traitement symptomatique de l'insuffisance cardiaque et l'introduction d'un stabilisateur de la transthyrétine comme le tafamidis, qui a montré une amélioration du pronostic. Le diagnostic différentiel inclut la cardiomyopathie hypertrophique et la péricardite constrictive. La physiopathologie implique le dépôt de fibrilles amyloïdes de TTR mal repliées dans le myocarde, entraînant une cardiomyopathie restrictive progressive.