Résistance aux hormones thyroïdiennes

Le patient présente un syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes (RTHβ), ou syndrome de Refetoff. Cette pathologie génétique rare se caractérise par une diminution de la sensibilité des tissus cibles aux hormones thyroïdiennes libres, principalement due à des mutations du gène THRB. L'élévation concomitante des hormones thyroïdiennes libres (FT3, FT4) associée à une TSH inappropriée (non freinée, normale ou élevée) pose le problème du diagnostic différentiel majeur avec l'adénome hypophysaire thyréotrope (TSHome). Contrairement au TSHome, la RTH présente une IRM hypophysaire normale, une SHBG normale et une réponse conservée au test au TRH. La prise en charge repose principalement sur l'abstention thérapeutique chez les patients asymptomatiques ou sur un traitement symptomatique par bêtabloquants pour contrôler la tachycardie.