Maladie de Wilson

Kai Tanaka, un jeune homme de 21 ans, se présente avec des symptômes non spécifiques tels que fatigue, troubles de l'humeur et difficultés de concentration, associés à des signes neurologiques discrets (dysarthrie, tremblement intentionnel). La présence d'antécédents familiaux de cirrhose indéterminée, la découverte d'un anneau de Kayser-Fleischer, des anomalies biologiques (céruloplasmine basse, cuprémie basse, cuprurie élevée) et des lésions spécifiques à l'IRM cérébrale orientent fortement vers une Maladie de Wilson. La réponse favorable au traitement chélateur du cuivre confirme le diagnostic. La Maladie de Wilson est une maladie génétique autosomique récessive caractérisée par une accumulation excessive de cuivre dans divers tissus, principalement le foie, le cerveau et les yeux. Le diagnostic repose sur un faisceau d'arguments cliniques, biologiques et radiologiques. La prise en charge implique un traitement chélateur du cuivre à vie et/ou du zinc pour prévenir la réabsorption intestinale du cuivre, ainsi qu'un régime alimentaire pauvre en cuivre. Le pronostic est excellent si le diagnostic est précoce et le traitement instauré rapidement, mais la maladie peut être fatale en l'absence de traitement ou en cas de forme fulminante.