Hémoglobinurie paroxystique nocturne

La patiente présente une hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) révélée par une complication thrombotique majeure : un syndrome de Budd-Chiari. L'HPN est une maladie clonale acquise de la cellule souche hématopoïétique liée à une mutation du gène PIGA. Le diagnostic repose sur la mise en évidence par cytométrie de flux d'un déficit en protéines ancrées par le GPI (CD55, CD59) sur les lignées blanches et rouges. Le traitement repose en urgence sur l'anticoagulation efficace et l'instauration rapide d'un inhibiteur du complément C5 (Eculizumab ou Ravulizumab) pour stopper l'hémolyse intravasculaire et le risque de récidive thrombotique.