Amylose cardiaque

Ce cas clinique présente M. Koji Tanaka, 71 ans, avec une symptomatologie d'insuffisance cardiaque progressive associée à des signes extra-cardiaques évocateurs (canal carpien bilatéral, rupture tendineuse spontanée, sténose du canal lombaire, hypotension orthostatique, macroglossie). L'ECG montre un microvoltage paradoxal en présence d'une hypertrophie ventriculaire gauche à l'échographie, un aspect 'granité' du myocarde, une FEVG conservée mais une dysfonction diastolique restrictive sévère. Le bilan biologique révèle un BNP et une troponine élevés sans gammapathie monoclonale. L'IRM cardiaque confirme le rehaussement tardif diffus. Le diagnostic est confirmé par une scintigraphie osseuse au 99mTc-DPD de grade 3, hautement spécifique d'une amylose cardiaque à transthyrétine sauvage (ATTRwt). La prise en charge initiale comprend le traitement symptomatique de l'insuffisance cardiaque (diurétiques prudents en raison de l'hypotension orthostatique) et l'initiation d'un traitement spécifique par tafamidis, un stabilisateur de la transthyrétine, pour ralentir la progression de la maladie. Le diagnostic différentiel incluait initialement une cardiomyopathie hypertrophique, une cardiopathie hypertensive ou une péricardite constrictive, mais les éléments spécifiques orientent vers l'amylose.