Porphyrie aiguë intermittente

Amara Diallo, une jeune femme de 20 ans, consulte pour des crises récurrentes de douleurs abdominales intenses, associées à une fatigue, des troubles neurologiques (faiblesse, confusion) et des signes dysautonomiques (tachycardie, hypertension). Les antécédents de troubles anxieux et des examens initiaux non concluants (échographie abdominale, IRM cérébrale) ont initialement orienté vers des diagnostics fonctionnels ou psychiatriques. Cependant, la persistance des symptômes, l'hyponatrémie, l'élévation des transaminases, la polyneuropathie à l'EMG, et surtout la détection de niveaux très élevés d'ALA et PBG urinaires, ainsi que le foncement des urines à la lumière, ont permis de poser le diagnostic de porphyrie aiguë intermittente. La prise en charge repose sur l'arrêt des facteurs déclenchants (médicaments porphyrinogènes, alcool, tabac, stress), l'apport en glucose pour inhiber la synthèse de l'hème et l'administration d'hémine intraveineuse pour les crises sévères. Le diagnostic différentiel inclut d'autres causes de douleurs abdominales aiguës, de neuropathies et de troubles psychiatriques. La physiopathologie implique un déficit enzymatique dans la voie de synthèse de l'hème, entraînant une accumulation toxique des précurseurs.