Lymphangioléiomyomatose

Mme Anya Sharma, jeune femme de 22 ans, consulte pour une dyspnée progressive et des pneumothorax spontanés récidivants. L'examen clinique révèle une hypoxémie modérée et une masse rénale droite. Le bilan biologique met en évidence un VEGF-D plasmatique très élevé et un épanchement pleural chyleux. L'imagerie thoracique (HRCT) est caractéristique avec des kystes pulmonaires diffus et une TDM abdominale confirme la présence d'un angiomyolipome rénal. Une biopsie pulmonaire antérieure avait déjà montré la prolifération de cellules LAM HMB-45 positives. Ce tableau clinique et paraclinique est hautement évocateur d'une lymphangioléiomyomatose sporadique (S-LAM). La prise en charge implique un traitement par sirolimus pour stabiliser la fonction pulmonaire et réduire la croissance des angiomyolipomes, la gestion des pneumothorax (pleurodèse chimique ou chirurgicale si récidivants), et une surveillance régulière des fonctions pulmonaires et des lésions rénales. La physiopathologie repose sur des mutations du gène TSC2 (gène suppresseur de tumeur) dans les cellules LAM, entraînant une activation constitutive de la voie mTOR, responsable de leur prolifération et de la destruction du parenchyme pulmonaire. Le diagnostic différentiel inclut l'histiocytose X, l'emphysème et d'autres maladies pulmonaires kystiques rares.