Porphyrie Aiguë Intermittente

Le cas de M. Kwame Nkrumah illustre une crise de Porphyrie Aiguë Intermittente (PAI), une maladie génétique rare du métabolisme de l'hème, souvent sous-diagnostiquée aux urgences en raison de sa présentation clinique polymorphe et non spécifique. Le patient présente une triade classique de symptômes : douleurs abdominales intenses sans signes péritonéaux, troubles neurologiques (faiblesse musculaire, neuropathie) et psychiatriques (anxiété, agitation). L'hyponatrémie est un signe biologique fréquent et la tachycardie/HTA sont des manifestations dysautonomiques. Le diagnostic est évoqué par l'anamnèse (facteurs déclenchants comme le jeûne, le stress), l'examen clinique (absence de signes chirurgicaux abdominaux, signes neurologiques fluctuants) et confirmé par la détection de niveaux élevés de précurseurs de l'hème (ALA et PBG) dans les urines, qui peuvent se colorer au soleil. La prise en charge initiale aux urgences est cruciale et repose sur l'arrêt des facteurs déclenchants, la stabilisation hémodynamique, le traitement symptomatique de la douleur, des nausées, de l'HTA, et surtout l'administration rapide d'hémine intraveineuse (Argimate) pour inhiber la synthèse des précurseurs toxiques, ainsi qu'un apport glucidique important pour réduire la production de ces précurseurs. Le diagnostic différentiel est vaste, incluant les causes d'abdomen aigu, les neuropathies aiguës et les troubles psychiatriques.