Insuffisance surrénale primaire auto-immune

M. Kaelen Sharma, 55 ans, présente une insuffisance surrénale primaire auto-immune, également connue sous le nom de maladie d'Addison. Ce diagnostic est fortement suggéré par la triade clinique classique : asthénie, perte de poids, et hypotension orthostatique, associée à une hyperpigmentation cutanéo-muqueuse diffuse. Les anomalies biologiques typiques incluent une hyponatrémie, une hyperkaliémie, une hypoglycémie, un cortisol basal effondré avec une ACTH plasmatique très élevée, et un profil rénine-aldostérone compatible avec une insuffisance minéralocorticoïde. La confirmation est apportée par le test de stimulation à l'ACTH négatif et la présence d'anticorps anti-21-hydroxylase. La prise en charge initiale vise à corriger les déséquilibres hydro-électrolytiques et l'hypoglycémie, puis à instaurer un traitement substitutif chronique par hydrocortisone pour le déficit en glucocorticoïdes et par fludrocortisone pour le déficit en minéralocorticoïdes. L'éducation du patient sur la maladie, la gestion des situations de stress (doubler les doses de glucocorticoïdes) et le port d'une carte d'urgence sont essentiels. Le diagnostic différentiel inclut l'insuffisance surrénale secondaire (où l'ACTH serait basse ou normale), d'autres causes d'hypotension ou de fatigue chronique. La recherche d'autres pathologies auto-immunes associées (syndrome polyglandulaire auto-immun type II) est cruciale compte tenu des antécédents familiaux.