Hémoglobinurie paroxystique nocturne

Le tableau clinique associe une anémie hémolytique intravasculaire chronique (LDH très élevés, haptoglobine effondrée, Coombs négatif, urines foncées) à un accident thrombotique majeur dans un site atypique (syndrome de Budd-Chiari) chez une patiente de 51 ans présentant une cytopénie modérée. Ce profil est hautement caractéristique de l'Hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) ou maladie de Marchiafava-Micheli. Le diagnostic de certitude repose sur la mise en évidence par cytométrie de flux d'un clone cellulaire déficient en protéines ancrées par le GPI (CD55, CD59). La prise en charge urgente repose sur l'anticoagulation efficace et l'instauration rapide d'un inhibiteur du complément (anti-C5 comme l'éculizumab ou le ravulizumab) pour stopper l'hémolyse et réduire le risque de récidive thrombotique mortelle.