Amylose cardiaque à transthyrétine

Mme Sharma-Dubois, 79 ans, présente une insuffisance cardiaque à fraction d'éjection préservée avec des signes d'alerte pour une amylose cardiaque : hypertrophie ventriculaire gauche à l'échographie, microvoltage à l'ECG, antécédents de syndrome du canal carpien bilatéral et hypotension orthostatique. Le bilan biologique montre un NT-proBNP très élevé et une légère insuffisance rénale. La scintigraphie au 99mTc-DPD avec fixation myocardique de grade 3 confirme le diagnostic d'amylose cardiaque à transthyrétine (ATTR). La prise en charge implique un traitement symptomatique de l'insuffisance cardiaque (diurétiques prudents) et l'initiation d'un traitement spécifique de l'ATTR (stabilisateurs de la transthyrétine comme le tafamidis) après confirmation génétique pour exclure une forme héréditaire. Le diagnostic différentiel inclut la cardiomyopathie hypertrophique, la sténose aortique sévère et l'hypertension artérielle non contrôlée. La physiopathologie repose sur le dépôt de fibres amyloïdes insolubles dérivées de la transthyrétine dans le myocarde, entraînant une dysfonction diastolique restrictive progressive.