Maladie de Wilson
Résumé Clinique
Il s'agit d'une présentation pédiatrique atypique de la maladie de Wilson chez une fille de 10 ans, caractérisée par l'association de troubles neuropsychiatriques (dysarthrie, tremblement de posture, baisse du rendement scolaire) et d'une atteinte hépatique infraclinique avec anémie hémolytique à Coombs négatif. Le diagnostic est confirmé par la mise en évidence de l'anneau de Kayser-Fleischer, d'une céruléoplasminémie effondrée, d'une cupriurie des 24h élevée et d'anomalies typiques des noyaux gris centraux à l'IRM. La prise en charge repose sur l'instauration rapide d'un traitement chélateur du cuivre (trientine ou D-pénicillamine) associé à du zinc, sous étroite surveillance clinique et biologique pour éviter l'aggravation neurologique paradoxale initiale.