Maladie de Erdheim-Chester
Résumé Clinique
La patiente de 58 ans présente une maladie de Erdheim-Chester, une histiocytose non-Langerhansienne rare. Le diagnostic repose sur l'association de douleurs osseuses des membres inférieurs avec ostéosclérose métaphysodiaphysaire bilatérale et symétrique respectant les épiphyses, un aspect scannographique de 'reins chevelus' dû à l'infiltration périrénale, et un engainement aortique. La scintigraphie osseuse montre une hyperfixation caractéristique des os longs. La confirmation histologique objective une infiltration d'histiocytes spumeux CD68+ et CD1a-, fréquemment porteurs de la mutation BRAF V600E. Le traitement repose désormais sur les thérapies ciblées par inhibiteurs de BRAF (vémurafénib) ou de MEK (cobimétinib) en cas de forme sauvage.