Synovialosarcome

Le cas présente un synovialosarcome monophasique de la cuisse chez un homme jeune de 18 ans. Malgré son nom, cette tumeur ne dérive pas du tissu synovial mais est une tumeur mésenchymateuse de différenciation incertaine. Le diagnostic repose de manière cruciale sur l'anatomo-pathologie : l'aspect fusocellulaire monomorphe mime d'autres sarcomes, mais la positivité des marqueurs épithéliaux (cytokératine, EMA) et surtout du facteur de transcription TLE1 oriente fortement le diagnostic. La confirmation absolue est apportée par la mise en évidence de la translocation réciproque caractéristique t(X;18)(p11.2;q11.2) fusionnant le gène SS18 (SYT) à un gène SSX (SSX1, SSX2 ou exceptionnellement SSX4). La prise en charge standard repose sur une résection chirurgicale large en marge saine (R0), souvent associée à une radiothérapie néoadjuvante ou adjuvante, et parfois à une chimiothérapie à base d'ifosfamide et de doxorubicine pour les formes de haut grade de grande taille.