Amylose Cardiaque à Transthyrétine

Ce cas clinique présente un homme de 75 ans avec une insuffisance cardiaque à fraction d'éjection préservée, des signes d'infiltration myocardique et des antécédents extra-cardiaques évocateurs, menant au diagnostic d'amylose cardiaque à transthyrétine (ATTRwt). La complexité réside dans la présentation insidieuse et la nécessité d'intégrer des indices cliniques (canal carpien, sténose lombaire), biologiques (NT-proBNP élevé sans gammapathie monoclonale) et paracliniques (microvoltage ECG avec hypertrophie VG à l'échographie, aspect IRM caractéristique, fixation intense au DPD). Le diagnostic d'ATTRwt est crucial car des traitements spécifiques modificateurs de la maladie sont désormais disponibles, tels que le tafamidis, qui ralentissent la progression de la maladie et améliorent la survie. La prise en charge initiale est symptomatique (diurétiques), mais le diagnostic étiologique permet d'initier une thérapie ciblée. Le diagnostic différentiel inclut la cardiomyopathie hypertrophique, la cardiopathie hypertensive et la péricardite constrictive, mais l'ensemble des éléments oriente fortement vers une amylose.