Maladie de Wilson

Le patient présente une maladie de Wilson (dégénérescence hépatolenticulaire), une affection génétique récessive liée à des mutations du gène ATP7B. Chez cet adolescent de 13 ans, la présentation associe une atteinte hépatique chronique débutante, des manifestations neuropsychiatriques (déclin cognitif, troubles de l'écriture, tremblements) et une anémie hémolytique Coombs-négative. Le diagnostic est confirmé par l'effondrement de la céruléoplasmine, l'élévation de la cuprurie spontanée et après provocation, la présence de l'anneau de Kayser-Fleischer à l'examen ophtalmologique, et les anomalies caractéristiques des noyaux gris centraux à l'IRM. Le traitement repose sur les chélateurs du cuivre (D-pénicillamine ou trientine) ou les sels de zinc.