Maladie de Wilson

Ce cas clinique illustre une présentation aiguë et sévère de la maladie de Wilson chez une adolescente de 14 ans, associant une insuffisance hépato-cellulaire aiguë, une anémie hémolytique à test de Coombs négatif et des manifestations neuropsychiatriques précoces. Le profil biologique associant une cytolyse modérée avec inversion du rapport ASAT/ALAT (>1.5) et des phosphatases alcalines effondrées (rapport PAL/Bilirubine < 4) est hautement évocateur de cette pathologie dans un contexte d'insuffisance hépatique aiguë. La présence de l'anneau de Kayser-Fleischer à l'examen à la lampe à fente confirme le diagnostic clinique, corroboré par l'effondrement de la céruléoplasmine et l'hypercupriurie. Le score de Nazer révisé étant élevé, une transplantation hépatique en urgence est indispensable en l'absence de réponse rapide aux traitements de soutien.