Maladie de Erdheim-Chester

Le patient présente une maladie de Erdheim-Chester (ECD), une histiocytose non langerhansienne rare à présentation multisystémique chez un adulte jeune de 31 ans. Le diagnostic repose principalement sur un faisceau d'arguments radiologiques hautement spécifiques (ostéosclérose symétrique des os longs respectant les épiphyses, aspect de 'rein chevelu' et aorte gainée au scanner) et est confirmé par l'analyse histologique d'une biopsie (infiltration d'histiocytes spumeux CD68+, CD1a-) et la recherche de la mutation BRAF V600E. La prise en charge repose désormais sur des thérapies ciblées (inhibiteurs de BRAF comme le vémurafénib) qui ont révolutionné le pronostic de cette affection autrefois redoutable.