Maladie de Erdheim-Chester

Ce cas clinique illustre une présentation classique mais de diagnostic difficile de la maladie de Erdheim-Chester (MEC), une histiocytose non-langerhansienne rare. Le patient présente l'association caractéristique d'un diabète insipide central, de douleurs des membres inférieurs liées à une ostéosclérose diaphysaire et métaphysaire symétrique respectant les épiphyses, et d'une infiltration rétropéritonéale périrénale bilatérale mimant des "reins chevelus" à la TDM. Le diagnostic repose sur la confrontation des aspects radiologiques typiques et de l'analyse histologique montrant un infiltrat d'histiocytes spumeux CD68+ et CD1a-. La recherche de la mutation BRAF V600E est indispensable car elle guide l'introduction d'un traitement ciblé par inhibiteurs de BRAF (vémurafénib), qui a transformé le pronostic de cette affection systémique grave.