Syndrome de Gitelman

Le syndrome de Gitelman est une tubulopathie rénale héréditaire autosomique récessive caractérisée par une perte rénale de sel. Elle est causée par des mutations inactivatrices du gène SLC12A3 codant pour le cotransporteur Na-Cl (NCCT) du tube contourné distal, mimant l'effet chronique d'un traitement par diurétiques thiazidiques. Les patients présentent une alcalose métabolique hypokaliémique, une hypomagnésémie sévère et une hypocalciurie marquée. Le traitement repose sur une supplémentation orale au long cours en magnésium et en potassium, parfois associée à des diurétiques d'épargne potassique.