Porphyrie aiguë intermittente

Mme Anika Sharma, 35 ans, artiste restauratrice de manuscrits anciens, se présente aux urgences pour des douleurs abdominales intenses, une confusion aiguë et une faiblesse musculaire progressive. Ses antécédents de migraines atypiques et d'épisodes de douleurs abdominales inexpliquées, ainsi que l'introduction récente de carbamazépine, sont des indices cruciaux. L'examen révèle une dysautonomie (tachycardie, hypertension) et une neuropathie périphérique (faiblesse, aréflexie). Les examens complémentaires montrent une hyponatrémie, une légère leucocytose et une IRM cérébrale compatible avec un PRES. Le signe le plus évocateur est le changement de couleur des urines à l'exposition à la lumière. La prise en charge initiale doit inclure l'arrêt de la carbamazépine, la correction de l'hyponatrémie, le contrôle de la douleur et de l'hypertension, et l'administration rapide de glucose IV et/ou d'hémine IV pour bloquer la synthèse des porphyrines. Le diagnostic différentiel est vaste, incluant les causes chirurgicales d'abdomen aigu, le syndrome de Guillain-Barré, les encéphalites et les intoxications.