Maladie de Wilson

Le patient présente une maladie de Wilson, une affection autosomique récessive liée à une mutation du gène ATP7B sur le chromosome 13, altérant le transport biliaire du cuivre. Chez cet adolescent de 17 ans, la présentation associe des troubles neuropsychiatriques (déclin scolaire, dystonie, tremblements, dysarthrie) et une atteinte hépatique infraclinique (hépatomégalie, cytolyse modérée). L'anneau de Kayser-Fleischer à l'examen ophtalmologique et l'effondrement de la céruléoplasmine signent le diagnostic, étayé par la cuprurie des 24h sous provocation et l'IRM cérébrale. La prise en charge repose sur les chélateurs du cuivre (D-pénicillamine ou trientine) ou les sels de zinc en entretien, associés à un régime pauvre en cuivre.