Maladie d'Erdheim-Chester

Le cas présente une forme classique mais rare de la maladie d'Erdheim-Chester (MEC), une histiocytose non-Langerhansienne systémique. Le diagnostic repose sur l'association de signes radiologiques hautement évocateurs : ostéosclérose bilatérale et symétrique des os longs épargnant les épiphyses, infiltration périrénale en « rein chevelu », et manchon péri-aortique. Le diabète insipide et l'exophtalmie sont des atteintes extranodales fréquentes. La confirmation est histologique et moléculaire (mutation BRAF V600E dans plus de 50% des cas), ouvrant la voie aux thérapies ciblées par inhibiteurs de BRAF.