Cardiomyopathie de Danon

Le patient présente une cardiomyopathie hypertrophique associée à une surdité et des anomalies de la repolarisation (QT long), évoquant une pathologie de surcharge lysosomale liée à l'X. La cardiomyopathie de Danon est une maladie multisystémique rare due à une mutation du gène LAMP2.