Fièvre méditerranéenne familiale

La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) est une maladie auto-inflammatoire monogénique autosomique récessive due à des mutations du gène MEFV codant pour la pyrine. Elle se manifeste par des crises récurrentes de fièvre associées à des sérites (péritonite, pleurésie, arthrite) et parfois des éruptions cutanées spécifiques. Chez cette enfant de 4 ans, le diagnostic est évoqué devant la récurrence des crises et le contexte ethnique, confirmé par l'analyse moléculaire. La prise en charge repose sur la colchicine au long cours pour prévenir les crises et surtout la complication majeure : l'amylose AA.