Maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher est une maladie lysosomale rare liée à un déficit en glucocérébrosidase. Chez cette patiente de 10 ans, la présentation est de type non-neuropathique (type 1), caractérisée par une atteinte viscérale (hépatosplénomégalie), une cytopénie due à l'hypersplénisme et une infiltration médullaire. Le diagnostic repose sur le dosage de l'activité enzymatique leucocytaire et la confirmation moléculaire.