Syndrome d'Alport

Patiente de 22 ans présentant un syndrome néphrotique impur associé à une hypertension artérielle. Le contexte familial de surdité et la découverte de lenticônes orientent vers une néphropathie héréditaire liée au collagène IV. Le diagnostic est confirmé par l'immunofluorescence sur biopsie cutanée montrant l'absence de chaîne alpha-5, caractéristique du syndrome d'Alport lié à l'X.