Glycogénose de type 1

Le patient présente une glycogénose de type 1 (maladie de Von Gierke), caractérisée par un déficit en glucose-6-phosphatase. La présentation est typique d'un nourrisson avec hypoglycémies sévères, hépatomégalie massive, acidose lactique et hyperuricémie. La prise en charge repose sur l'apport continu de glucose (amidon de maïs cru) pour prévenir les hypoglycémies et les complications métaboliques à long terme.