Crise de Porphyrie Aiguë Intermittente
Résumé Clinique
La patiente Anya Sharma, 53 ans, présente un tableau clinique complexe associant des douleurs abdominales intenses, une faiblesse musculaire progressive, une confusion, une hypertension et une tachycardie paroxystiques, ainsi qu'une hyponatrémie. L'ensemble des investigations initiales (bilan biologique standard, imagerie abdominale et cérébrale, ECG) ne révèle pas de cause évidente, orientant vers une pathologie rare et systémique. L'aggravation des symptômes et la coloration caractéristique des urines exposées à la lumière, confirmée par le test de Watson-Schwartz, permettent de suspecter fortement une crise de Porphyrie Aiguë Intermittente (PAI). La prise en charge urgente repose sur l'arrêt des médicaments porphyrinogènes (topiramate), l'administration de glucose et surtout d'hémine arginate par voie intraveineuse pour inhiber la voie de synthèse de l'hème et réduire la production de précurseurs toxiques. Une surveillance étroite neurologique et cardiovasculaire est impérative en réanimation. Le diagnostic différentiel inclut d'autres causes de douleurs abdominales aiguës (occlusion, pancréatite, appendicite), de neuropathies aiguës (Guillain-Barré), d'encéphalopathies métaboliques ou toxiques, et de crises hypertensives d'origine endocrinienne (phéochromocytome).