Amylose cardiaque à transthyrétine

Ce cas clinique présente un homme de 76 ans avec une dyspnée progressive, des œdèmes et une asthénie, révélant une insuffisance cardiaque à fraction d'éjection préservée. Les antécédents de syndrome du canal carpien bilatéral et de sténose lombaire, associés à un ECG de microvoltage avec HVG à l'échographie et un aspect 'granulaire étincelant', orientent fortement vers une amylose cardiaque. L'IRM cardiaque confirme un rehaussement tardif diffus sous-endocardique. L'absence de gammapathie monoclonale et la scintigraphie osseuse au Tc-DPD de grade 3 sont pathognomoniques d'une amylose cardiaque à transthyrétine (ATTR-CM). Le diagnostic différentiel inclut d'autres causes d'HVG ou d'insuffisance cardiaque diastolique. La prise en charge implique des traitements spécifiques comme le Tafamidis pour stabiliser la transthyrétine, en plus du traitement symptomatique de l'insuffisance cardiaque.