Maladie de Fabry

Ce cas clinique présente un homme de 55 ans avec une atteinte rénale progressive (protéinurie et insuffisance rénale chronique), une hypertension artérielle, des douleurs neuropathiques chroniques, une hypertrophie ventriculaire gauche et des antécédents familiaux évocateurs. L'examen clinique révèle des angiokératomes et une cornée verticillée, signes hautement suggestifs d'une maladie de surcharge lysosomale. La biopsie rénale montrant des corps de zébrures et la diminution de l'activité de l'alpha-galactosidase A, confirmée par le test génétique, permettent de poser le diagnostic de maladie de Fabry. La prise en charge implique un traitement enzymatique substitutif pour ralentir la progression de la maladie, ainsi qu'un traitement symptomatique des atteintes rénales (IEC/ARAII), cardiaques et neurologiques. Le diagnostic différentiel inclut d'autres causes de protéinurie/IRC, de cardiomyopathie hypertrophique et de neuropathies périphériques, mais la constellation de signes cliniques et les anomalies biologiques/génétiques sont spécifiques à la maladie de Fabry. La physiopathologie est liée à l'accumulation de globotriaosylcéramide due au déficit enzymatique.