Tumeur germinale non séminomateuse médiastinale

Ce cas clinique présente M. Kaelen Singh, un homme de 18 ans, archiviste de données génomiques, admis pour une dyspnée d'effort, une toux et des troubles du comportement récents. L'examen clinique révèle un syndrome de la veine cave supérieure (turgescence jugulaire, œdème en pèlerine) et une gynécomastie. Le bilan biologique met en évidence une élévation majeure de la beta-hCG et de l'alpha-foetoprotéine, ainsi qu'une LDH élevée. L'imagerie (RX thorax et scanner TAP) confirme une volumineuse masse médiastinale antérieure. L'IRM cérébrale objective une encéphalite limbique. Ce tableau clinique, biologique et radiologique est très évocateur d'une tumeur germinale non séminomateuse médiastinale, compliquée d'un syndrome de la veine cave supérieure et d'un syndrome paranéoplasique neurologique (encéphalite limbique). La prise en charge initiale doit inclure la stabilisation du syndrome de la veine cave supérieure (corticoïdes, diurétiques), une biopsie de la masse pour confirmation histologique, et l'initiation rapide d'une chimiothérapie à base de platine (ex: BEP) en raison de l'agressivité de la tumeur et des symptômes paranéoplasiques. Le pronostic est réservé mais dépend de la réponse à la chimiothérapie.