Syndrome de Leigh

Le Syndrome de Leigh est une encéphalopathie nécrosante subaiguë progressive d'origine mitochondriale, se manifestant généralement dans la petite enfance. Ce cas clinique décrit un nourrisson de 1 an présentant une régression psychomotrice rapide, une hypotonie sévère, des troubles oculomoteurs et de la déglutition. Le bilan biologique révèle une acidose lactique métabolique sévère et une hyperammoniémie modérée, tandis que l'IRM cérébrale montre des lésions bilatérales et symétriques typiques des noyaux gris centraux et du tronc cérébral. La physiopathologie implique un dysfonctionnement de la chaîne respiratoire mitochondriale ou du métabolisme du pyruvate. La prise en charge est essentiellement symptomatique et de support, visant à améliorer la qualité de vie et à prévenir les complications, bien que le pronostic reste sombre. Le diagnostic différentiel inclut d'autres encéphalopathies métaboliques et maladies neurodégénératives infantiles.