Hémoglobinurie paroxystique nocturne

Le patient présente une anémie hémolytique intravasculaire chronique. Le test de Coombs négatif oriente vers une origine non auto-immune. La cytométrie en flux confirme le diagnostic d'Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne (HPN) par déficit en protéines ancrées par le GPI. La physiopathologie repose sur l'expansion clonale de cellules souches hématopoïétiques porteuses d'une mutation somatique du gène PIGA, entraînant une sensibilité accrue au complément.