Maladie de Fabry

Patient de 36 ans présentant une cardiomyopathie hypertrophique avec BAV du 1er degré. L'aspect IRM et la densité au scanner évoquent une surcharge myocardique. Le diagnostic de maladie de Fabry, une maladie de surcharge lysosomale liée à l'X, est suspecté devant l'hypertrophie ventriculaire gauche (HVG) et les anomalies de conduction. La confirmation repose sur le dosage de l'activité enzymatique alpha-galactosidase A.