Cardiomyopathie hypertrophique

La patiente présente une cardiomyopathie hypertrophique (CMH) obstructive, pathologie génétique à transmission autosomique dominante. Le tableau clinique est marqué par un obstacle à l'éjection ventriculaire gauche induit par l'hypertrophie septale et le mouvement systolique antérieur (SAM) de la valve mitrale. La physiopathologie repose sur des mutations des protéines sarcomériques (gènes MYH7 ou MYBPC3). Le diagnostic différentiel inclut l'hypertension artérielle, l'amylose cardiaque ou la maladie de Fabry, mais l'aspect morphologique et la cinétique valvulaire sont hautement suggestifs de la CMH. La prise en charge initiale repose sur les bêta-bloquants ou les inhibiteurs calciques bradycardisants pour réduire le gradient et améliorer le remplissage diastolique. Dans les formes obstructives symptomatiques réfractaires, une septectomie chirurgicale ou une alcoolisation septale peut être discutée. Le risque majeur reste la mort subite rythmique, nécessitant une stratification rigoureuse du risque par holter ECG, échographie et IRM.