Cardiomyopathie hypertrophique

Le patient présente une cardiomyopathie hypertrophique (CMH) obstructive, suspectée devant une hypertrophie septale asymétrique avec obstruction dynamique du tractus de sortie du ventricule gauche. La physiopathologie repose sur des mutations des gènes sarcomériques (souvent MYH7 ou MYBPC3), entraînant une désorganisation des myocytes et une fibrose interstitielle. Le diagnostic est confirmé par l'imagerie (ETT et IRM). La prise en charge nécessite une évaluation du risque de mort subite (score de risque ESC), l'utilisation de bêta-bloquants ou de disopyramide pour réduire l'obstruction, et éventuellement une myectomie septale ou une alcoolisation septale en cas de symptômes réfractaires. Le diagnostic différentiel inclut l'amylose cardiaque, la maladie de Fabry et l'hypertrophie physiologique du sportif, lesquelles sont écartées par l'IRM et le contexte clinique.