Cardiomyopathie hypertrophique

Le patient présente une cardiomyopathie hypertrophique (CMH) obstructive symptomatique. La physiopathologie repose sur des mutations génétiques des protéines sarcomériques (souvent gènes MYH7 ou MYBPC3), entraînant une hypertrophie myocardique asymétrique. L'obstruction de la chambre de chasse, exacerbée par le mouvement systolique antérieur (SAM) de la valve mitrale, réduit le débit cardiaque à l'effort, expliquant les syncopes et la dyspnée. Le diagnostic différentiel inclut l'hypertension artérielle sévère, l'amylose cardiaque ou la maladie de Fabry. La prise en charge repose sur les bêta-bloquants ou le vérapamil pour réduire l'obstruction et améliorer le remplissage diastolique. En cas d'échec, des options interventionnelles comme la septomyectomie chirurgicale ou l'alcoolisation septale sont discutées. La stratification du risque de mort subite est cruciale, utilisant le score HCM Risk-SCD pour décider de l'implantation d'un défibrillateur automatique implantable (DAI).