Porphyrie aiguë intermittente

Ce cas clinique présente un homme de 45 ans, Kaelen Chatterjee, avec une porphyrie aiguë intermittente (PAI) déclenchée par le stress et un régime hypocalorique. La présentation est typique d'une crise aiguë : douleurs abdominales intenses sans signes péritonéaux, signes neurologiques (confusion, agitation) et dysautonomiques (tachycardie, hypertension, hyponatrémie). La normalité des examens complémentaires (biologie inflammatoire, imagerie abdominale) est un indice majeur pour orienter le diagnostic vers une cause métabolique ou neurologique. Le signe clé est la coloration des urines au repos et l'élévation massive des porphobilinogènes urinaires. La prise en charge urgente consiste en l'arrêt des facteurs déclenchants, une hydratation et apport glucidique IV important, et l'administration d'hémine (argiate d'hème) pour inhiber la voie de synthèse de l'hème et réduire la production des précurseurs neurotoxiques ALA et PBG. Le diagnostic différentiel est vaste, incluant toutes les causes d'abdomen aigu, d'encéphalopathie métabolique et de troubles psychiatriques.