Cardiomyopathie hypertrophique

Le patient présente une cardiomyopathie hypertrophique (CMH) obstructive, caractérisée par une hypertrophie septale asymétrique induisant un gradient intra-ventriculaire gauche dynamique par mouvement systolique antérieur de la valve mitrale. La physiopathologie repose sur des mutations génétiques des protéines sarcomériques (souvent MYH7 ou MYBPC3), entraînant une désorganisation des myocytes et une fibrose interstitielle. Le diagnostic différentiel inclut l'hypertension artérielle, la maladie de Fabry, l'amylose cardiaque et l'hypertrophie liée à l'entraînement sportif. La prise en charge repose sur l'optimisation thérapeutique (bêta-bloquants, disopyramide), la prévention de la mort subite par évaluation du score de risque (ESC) et, en cas de persistance des symptômes malgré le traitement médical, la discussion d'une septomyectomie chirurgicale ou d'une alcoolisation septale. Le pronostic est dominé par le risque de troubles du rythme ventriculaire et d'insuffisance cardiaque.