Hémochromatose génétique

Le patient présente une présentation clinique classique mais tardive d'une hémochromatose génétique, révélée par la triade classique (diabète, mélanodermie, hépatomégalie) associée à une atteinte articulaire spécifique. La physiopathologie repose sur une mutation du gène HFE (le plus souvent C282Y homozygote), entraînant une hyperabsorption intestinale du fer et une surcharge systémique progressive. Le diagnostic est confirmé par le coefficient de saturation de la transferrine et la ferritinémie, complété par l'analyse génétique. Le diagnostic différentiel inclut les hépatopathies métaboliques (NASH) et les surcharges ferriques secondaires (alcool, portphyrie cutanée tarda). La prise en charge repose sur les saignées thérapeutiques (phlébotomies) pour dépléter les stocks de fer, visant à prévenir l'évolution vers la cirrhose hépatique et le carcinome hépatocellulaire. Le dépistage familial au premier degré est impératif. Le pronostic dépend de la précocité de la prise en charge avant l'installation des dommages irréversibles des organes cibles.