Cardiomyopathie hypertrophique

Le patient présente une cardiomyopathie hypertrophique (CMH) obstructive, diagnostiquée chez un adulte jeune. La physiopathologie repose sur des mutations des protéines sarcomériques (le plus souvent MYH7 ou MYBPC3), entraînant une désorganisation myofibrillaire. La présentation clinique est dominée par l'obstruction dynamique de la voie d'éjection du ventricule gauche (VG) exacerbée par le mouvement systolique antérieur (SAM) de la valve mitrale. Le risque majeur est la mort subite rythmique, nécessitant une stratification précise. Le diagnostic différentiel inclut l'amylose cardiaque, la maladie de Fabry, ou l'hypertrophie liée à l'entraînement sportif (cœur de l'athlète), bien que l'asymétrie marquée et le SAM orientent vers la CMH. La prise en charge repose sur les bêta-bloquants, la myomectomie septale chirurgicale ou l'alcoolisation septale en cas de symptômes réfractaires, et l'implantation éventuelle d'un défibrillateur automatique implantable (DAI) selon le score de risque de mort subite (ESC).